新生儿疾病筛查精选ppt新生儿疾病筛查 用快速、敏感的实验方法对新生儿进行一些代谢性、内分泌性疾病的初步检查，争取在婴儿发病前能得到早期诊断，及时给予治疗，防止脑部、肝、肾的发育受到损害，是预防智力低下的有效措施。精选ppt 筛查疾病的种类与国家、地区、种族、经济及教育水平、科技水平等有关。 我国台湾地区和美国主要筛查6 种疾病 目前我国主要筛查两种，我省产前诊断中心主要筛查四种疾病： ☆ 苯丙酮尿症（Phenylalanine ，PKU ） ☆ 先天性甲状腺功能减退症（congenital hypothyroidism ，CH ），俗称先天性甲低 ☆ 葡萄糖-6- 磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD 缺乏症） ☆ 先天性肾上腺皮质增生症（congential adrenal hyperplasia ，CAH ）精选ppt 先天性甲状腺功能减低症 是儿科最常见的内分泌疾病之一，是胚胎期、出生前后甲状腺轴的发生、发育和功能代谢异常，导致生后甲状腺功能减退，从而导致脑和体格发育严重损害。精选ppt中国1981 年始 发病率：1:3624 甲状腺素的生理功能精选ppt新生儿先天性甲减的筛查方法： 生后48 ～72 小时 采足跟血 测血TSH 复习甲状腺轴：TSH→T3 、T4 、FT3 、FT4甲状腺分泌的调控 下丘脑 TRH 正 负 垂 体 TSH 甲状腺 T4 、T3 靶器官精选ppt 如TSH>20miμ/L→复查、偏高 采静脉血查T3 、T4 、FT3 、FT4 、TSH 甲状腺显像（超声、核素扫描）确诊精选ppt （1 ）羊水中含有T4 ，浓度为 0.5μg% ，如每天吞入500ml 羊水， 即可维持正常甲状腺功能； （2 ）母体中FT4 可少量通过胎盘新生儿甲低缺乏临床表现的原 因精选ppt筛查后的病因判断（一）先天性原发性甲减 血F4 或FT4 明显降低，TSH 异常增高，甲状腺核素扫描显示甲状腺发育异常，诸如发育不良、异位或甲状腺激素合成障碍。精选ppt （二）暂时性甲减：新生儿筛查为甲减，诊断时骨龄适当发育，甲状腺扫描正常，往往替代治疗3 年，复查正常。 原因：1 、孕母或婴儿生后接触含碘化合物，机体为防止碘过高引起T4 升高，形成防御功能。抑制甲状腺球蛋白碘化，减少甲状腺激素的合成。 2 、母亲服用抗甲状腺药物。 3 、母亲抗甲状腺抗体。精选ppt（三）高TSH 血症 新生儿TSH 增高，T4 正常，甲状腺扫描政正常，随访2 ～3 月后TSH 恢复正常。（四）下丘脑—垂体性甲减 血T4 或FT4 水平降低，TSH 也降低，可伴其它垂体激素减低。 精选ppt治 疗 甲状腺素是治疗甲...
