新生儿疾病筛查NEONATAL SCREENING新生儿疾病筛查概述及其意义 新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。目前，根据我国《母婴保健法》要求至少开展先天性甲低（简称CH ）和苯丙酮尿症（简称PKU ）两项筛查。CH 和PKU 患儿在出生后往往缺乏疾病的特异表现，一般要到6 月龄才逐渐出现固有的临床症状，并日趋加重，然而，一旦出现了疾病的临床症状，表明疾病已进入了晚期。即使治疗，治疗低下也难以恢复；相反，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。甲状腺功能低下症（CH ）和苯丙酮尿症（PKU ）临床表现 先天性甲状腺功能低下症（CH ） 即散发性克汀病，俗称呆小病。患儿在胎儿期便处于甲状腺素缺乏状态，如不早期发现、早期治疗，将会出现生长发育落后，智力低下等严重残疾。若在生后3 个月之内开始治疗，80% 以上的患儿智力发育可达正常同龄儿童水平。据国际筛查学会的统计，世界各国的CH 发病率为120~200 人。该病发病率较高，早期治疗疗效颇好，且费用低廉，因此很多国家将此病例入新生儿疾病筛查的重点病种。苯丙酮尿症 是一种常染色体隐性遗传病，父母双方均为携带该病致病基因的正常人，孩子四分之一的可能为患儿，我国的发病率为1 ：11180 。苯丙酮尿症是由于患儿体内缺乏一种酶，代谢不了正常饮食中的一种氨基酸——苯丙氨酸，其异常代谢产物损害大脑导致患儿出现一系列症状。该病早期无特异临床表现，可有呕吐、喂养困难，湿疹，易激惹，尿有特殊臭味，渐渐毛发变黄，3-4 个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，约四分之一患儿有癫痫发作，患儿智力低下越来越明显。该病经新生儿筛查可获早期诊断，给患儿进行长期低苯丙氨酸饮食控制，使患儿体内血苯丙氨酸浓度达到正常范围，患儿可以正常发育，治疗时间越早疗效越好，超过3 个月开始治疗将给患儿带来不可逆的大脑损害。筛查时间和部位 采血时间：采血应当在婴儿出生72 小时并吃足6 次奶后，进行，否则，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现PKU 筛查阴性。此外，在婴儿出生72 小时后采血，可避开生理性TSH 上升时期，，减少了CH 筛查的假阳性机会，并可防止TSH 上升延迟的患儿产生假阴性。因各种原因提前出院、转院的婴儿，不能在7...
