儿科疾病的营养治疗大庆油田总医院营养科常健苯丙酮尿症定义 苯丙酮尿症（phenylketonuria, PKU ）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的较为常见的常染色体隐性遗传病，以苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出而得名 概论分型 苯丙氨酸是儿童必需的9 种必需氨基酸之一 正常儿童每日需要量为200 ～500mg 1/3 供机体合成蛋白 2/3 转化为酪氨酸 概论按酶缺陷的不同可分为： 1. 典型苯丙酮尿症：占绝大多数。 2. 四氢生物蝶呤（BH4 ）PKU ：约1% ～3% ，其中约半数系6- 丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-PTSD ）缺陷所致。症状更重，治疗非常困难。概论临床表现出生--------- 正常 3 ～6 个月----- 出现症状1 岁左右------ 最为明显体内苯丙氨酸的浓度越来越高概论 概论智力障碍 未经过治疗在4 ～9 月开始有明显的智力发育迟缓，语言发育障碍尤其严重。约有60% 属于智力重型低下（IQ 低于50 ）。 概论神经精神症状 约1/4 患儿在出生后18 个月以前出现癫痫发作。四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症患儿的神经系统症状出现较早且严重。不经治疗常在幼儿期死亡。 概论外貌 大部分出生后皮肤和毛发逐渐变为浅，虹膜色素变浅。约1/3 皮肤干燥、常有湿疹，甚至持续多年。特殊气味 由于尿和汗等排出物有苯乙酸的原因，所以有特殊的发霉样气味（鼠尿）代谢特点苯丙氨酸-4- 羟化酶活性下降不能合成酪氨酸使PA 的代谢旁路途径增强产生大量的中间代谢产物苯丙酮酸、苯乙酸等致使体内PA 和中间代谢产物增高对神经系统症状及其他脏器产生损伤。基因突变膳食摄入的苯丙氨酸(PA) 通过肝细胞中 苯丙氨酸-4- 羟化酶催化为酪氨酸 代谢特点 酪氨酸生成减少 影响甲状腺素、肾上腺素和黑色素的生成。 苯丙氨酸羟化过程中还需要四氢生物蝶呤的参与，合成四氢生物蝶呤的酶如发生基因突变，四氢生物蝶呤合成不足也可导致体内PA 发生异常蓄积。 治疗原则• 营养治疗是PKU 最重要的治疗方法，应持续终身目的是将血中PA 的浓度控制在正常范围内治疗过程中，必须定期检测血清苯丙氨酸含量，1 岁内每周测1 次；1 岁上每月测1 ～2 次；3 岁后，半年测1 次。根据结果调整饮食。 血清苯丙氨酸低于20mg 为轻型患者，不必严格限制饮食，仅需限制蛋白质即可。1.2 ～2.0g/kg·d ，同时提供足够的能量和各种营养，使患儿能正常生长发育。实用营养学 蔡东联 治疗原则（一）低苯丙氨酸饮食 治疗原则是使苯丙氨酸摄入量能保证...
