线粒体遗传病（inherited mitochondrial disease ） 指遗传物质DNA 异常所导致的线粒体病，包括mtDNA 异常导致的线粒体病、核DNA 异常导致的线粒体病以及mtDNA 异常和核DNA 异常共同作用导致的线粒体病。前 言线粒体遗传病的基因型与表现型的关系较为复杂，涉及的疾病种类较多，临床表现多样。这类疾病可能涉及人体的各种组织和器官，最常受累的是需要ATP 最多的器官和组织如脑、心脏和肌肉。 第三节 mtDNA 突变引起的疾病 第二节 线粒体疾病的分类 第一节 疾病过程中的线粒体变化 第四节 nDNA 突变引起的线粒体病 线粒体是一个对环境变化十分敏感的细胞器，在许多疾病状态下，线粒体的结构和功能都会发生相应的改变，并成为疾病病理变化的一部分。另一方面，线粒体的异常也可能成为疾病发生的原因。这种以线粒体结构或功能异常为主要病因的一大类疾病称为线粒体病。第一节 疾病过程中的线粒体变化第一节 疾病过程中的线粒体变化第一节 疾病过程中的线粒体变化中毒、感染→→线粒体亦可发生肿胀甚至破裂。原发性肝癌细胞癌变→→线粒体嵴的数目逐渐下降而最终成为液泡状线粒体；缺血性损伤→→线粒体也会出现结构变异如凝集、肿胀等；坏血病→→组织中有时也可见二到三个线粒体融合成一个大的线粒体的现象，称为线粒体球；氰化物、CO 等→→可阻断呼吸链上的电子传递，造成生物氧化中断、细胞死亡。正常线粒体线粒体肿胀、嵴减少线粒体呈空泡状第一节 疾病过程中的线粒体变化（1 ）底物转运缺陷 肉碱棕榈酰基转移酶（CPT ）缺陷 肉碱缺陷（肉碱转运体缺陷）（2 ）底物利用缺陷 丙酮酸脱氢酶复合体（PDHC ）缺陷 β- 氧化缺陷（3 ）Krebs 循环缺陷 延胡索酸酶缺陷 乌头酸酶缺陷α- 酮戊二酸脱氢酶缺陷第二节 线粒体疾病分类（4 ）电子传导缺陷 复合体ⅠⅤ 复合体Ⅱ 复合体Ⅲ 复合体Ⅳ 复合体Ⅰ、Ⅲ和Ⅳ联合缺陷（5 ）氧化磷酸化偶联缺陷 Luft’s 病 复合体Ⅴ缺陷一、生化分类缺陷位置遗传方式遗传特征生化分析nDNA 缺陷组织特异基因孟德尔式组织特异综合征组织特异单酶病变 非组织特异基因孟德尔式多系统疾病广泛性酶病变mtDNA 缺陷点突变母性遗传多系统、异质性特异单酶病变广泛性酶病变 缺失散发PEO ，KSS ，Pearson广泛性酶病变nDNA 和mtDNA 联合缺陷 多发性mtDNA 缺失AD/ARPEO广泛性酶病变mtDNA 缺失AR肌病肝病组织特异多酶病变二、遗传分类 第二节 线粒体疾病分类第 三 节...
