Creutzfeldt-Jakob disease 简介Creutzfeldt-Jakob 病（CJD ）是指由朊蛋白感染而表现为精神障碍、痴呆、帕金森样表现、共济失调、肌阵挛、肌肉萎缩等的慢性、进展性疾病，又称皮质- 纹状体- 脊髓变性（corticostriatal-spinal degeneration ）、亚急性海绵状脑病（subacute spongiform encephalopathy ）等。本病好发于50-70 岁人群，男女均可发病，CJD受感染后潜伏期约4-30 年。现今全世界已经有五十多个国家和地区发现CJD 。我国自1980 到2005 年已经发现至少60 余例经剖检或活检证实的CJD 。散发型CJD大多数CJD 病例呈散发性，无地理上的聚集性；病人之间无明显传播现象；发病率为1~2 人/ 每百万人/ 每年；男女病人的比例与整个人口的性别比例一致；与社会经济状况无关；平均发病年龄为65 岁，在14-92 岁之间 ；无明显的证据表明饮食（包括食脑）、原先的手术、输血、职业以及动物接触有明显的致病危险 。 病因及发病机制病理表现临床表现辅助检查诊断标准鉴别诊断治疗和预后CJD 患者一例一种特殊的具有感染性的蛋白质，简称PrP 。PrP 自身不具备核酸，但可以直接指导宿主细胞的核酸合成变异朊蛋白（即不溶性朊蛋白）。健康人体的中枢神经系统细胞表面也存在朊蛋白，称为PrPC，PrPC系一种单基因编码的糖蛋白，由253 个氨基酸组成，是保持神经系统信息传递不可缺少的重要物质。若PrPC基因突变，则可使可溶性PrPC转变为不溶性PrPSC；朊蛋白？朊蛋白病朊蛋白病是由朊蛋白引起的中枢神经系统变性疾病，亦称朊病毒病、蛋白粒子病、感染性海绵状脑病、亚急性海绵状脑病等。朊蛋白病是一种人畜共患、中枢神经慢性非炎性致死性疾病。人类朊蛋白病有如下几个特点：除新变异型CJD 外，其余三种疾病多为中年以上发病；临床表现为进展性的精神症状、智力障碍、锥体外系症状等中枢神经系统损伤；病理改变主要是神经细胞脱失，星形胶质细胞增生和以灰质为主的精神毡海绵状变性，无任何炎性改变；预后不良，CJD 多于一年内死亡，GSS 多于发病5 年后死亡，FFI 平均13.3 个月死亡；实验动物可以传递，CJD 冷藏的脑组织制成匀浆，接种于试验鼠脑内，1~2 年后动物可以发病。但具有PrP 基因突变者难以传递成功，GSS 约50% 可以传递，FFI 已被传递成功。病因：外源性朊蛋白感染 可通过角膜、硬脑膜移植，经肠道外给予人生长激素制剂和埋藏未充分消毒的脑电...
