载脂蛋白E 基因分型检测对心血管的意义目录载脂蛋白E （ApoE) 简介载脂蛋白E 基因对血脂的用药指导载脂蛋白E 基因对与冠心病的预测价值载脂蛋白E 对糖尿病的预测价值1973 年ApoE 首先在VLDL 中发现, 后来在所有哺乳动物的CM 、LDL 、HDL 中也相继发现了ApoE 的存在, 它是由脑和肝细胞和网状内皮细胞合成, 合成后分泌至血浆中, 与受体识别进入组织。有三种亚型(ApoE2 , ApoE3 和ApoE4), 载脂蛋白E （ApoE ）简介1 、人ApoE 基因位于第19 号染色体长臂13 区2 带 (19q13 ．2) 上，含有4 个外显子和3 个内含子。2 、在血液中，ApoE 主要是将甘油三酯和胆固醇运 送到外周组织。3 、ApoE 是极低密度脂蛋白(VLDL) 、乳糜微粒 (CV) 和高密度脂蛋白(HDL) 的组成成分，也是外周载脂蛋白E （ApoE ）简介ApoE 的6 种基因型ApoE 由三个等位基因（ε2 、ε3 、ε4 ）相互组合形成6 种主要基因型ε2/ε2 、ε2/ε3 、ε3/ε3 、ε2/ε4 、ε3/ε4 、ε4/ε4ApoE 的3 种蛋白表现型主要表现型为 E2 、E3 、E46载脂蛋白E 亚型氨基酸112 氨基酸158基因型碱基对应位点rs429358rs7412ApoE2CysCysε2/ε2TT/TTε2/ε3TT/TCApoE3CysArgε3/ε3TT/CCε2/ε4TC/TCApoE4ArgArgε3/ε4TC/CCε4/ε4CC/CCApoE3 ：野生型。约占自然人群中的70-80% 左右，（安贞医院6000 例样本是67% ）对机体正常生理功能发挥起关键作用.ApoE2 ：变异型。约占自然人群中的5-10%, 对，老年痴呆具有保护作用, 降低冠心病的发生。ApoE4 ：变异型。约占自然人群中的10-15%, 与老年痴呆、心血管疾病的高发性相关, 而且对各种脑外伤功能的恢复具有负面影响。NATURE REVIEWS | NEUROLOGYApolipoprotein E and Alzheimer disease:risk, mechanisms and therapy载脂蛋白E （ApoE ）简介ApoE 不同基因型的特性1 、他汀类药物对E2/ E2 基因，降低LDL-C 比E4/ E4 基因型低30% ；2 、与E3/ E3 基因型相比，E4 携带者发生CVD的风险增加40% ，E2 携带者CVD 风险下降20% ；3 、与E3/ E3 基因型相比，E3/ E4 基因型发生老年痴呆（AD ）的风险增加3.2 倍，E4/ E4 基因型发生AD 的风险增加14.9 倍；ApoE4 与高总胆固醇(TC) 、高低密度脂蛋白胆固醇(LDL - C) 和高载脂蛋白B (ApoB) 水平密切相关。易患动脉硬化、冠心病、痴呆。对于ApoE 基因缺陷鼠即便给予正常饮食...
