血友病综合治疗Comprehensive Hemophilia Care 正常情况下，血液在血管（动脉、静脉和毛细血管）中不停地流动，即不会自发出血或轻微外伤过度出血，也不会形成血栓。这主要是由于体内的凝血和抗凝血机制处于动态平衡。正 常 止 血 状 态促凝血抗凝血动脉静脉毛细血管血液凝固: 三要素的相互作用 血小板凝血因子血块血管内皮细胞正常止血过程正常止血过程血管损伤出血凝血酶血管收缩胶原暴露vWF 释放组织因子释放出血血肿压迫血管血流减慢血小板血栓止血血栓止血纤溶酶血管再通血小板 粘附 聚集 释放XIIXIaXIXIIaIXIXaVIIIVIIIa组织损伤TFVII/TFVIIa/TFXaXX凝血酶原V凝血酶Va纤维蛋白原纤维蛋白XIIIXIIIa交联的纤维蛋白正常的凝血过程正常的凝血过程正常凝血过程 血管损伤 胶原暴露何谓血友病？是先天性少见的出血性疾病（1 ：1 万人）几乎所有病人都是男孩，女孩极少是凝血因子的部分或全部缺乏创伤后或自发的出血，出血后的凝血过程减慢 缺乏 FVIII: 血友病A （甲型血友病） 缺乏 FIX: 血友病B （乙型血友病）很多人不知道血 友 病血友病A缺乏FⅧ 约占85% 血友病B 缺乏FⅨ 约占15% 血友病是X 连锁遗传性出血性疾病。 患者异常的X 染色体可来自母亲（占2/3 ）或由基因突变（占1/3 ）所致血友病的发病机制血友病的发病机制男孩是正常人或是患者的机会各为50% 。血友病的遗传规律血友病的遗传规律 血友病基因位于X 染色体。男性只有一条X 染色体， 如果为血友病染色体，即发病，为患者。女孩均为携带者：异常X 染色体来自父亲，另一条正常X 染色体来自母亲，凝血因子活性在50% 左右，临床一般无出血表现。男孩均为正常人：承袭父亲正常的Y 染色体。女孩是正常人或是携带者的机会各为50% 。血友病A 和BX 染色体联锁隐性遗传XHX血友病基因携带者健康男性血友病基因携带者健康Girl血友病患者健康BoyXHXXXXXH YXYY血友病A 和BX 染色体联锁隐性遗传XXH健康女性血友病患者血友病基因携带者血友病基因携带者健康Boy健康BoyXHXXXHXXYXYY由于缺乏 Ⅷ/ IX 因子, 血友病的凝血功能缺陷凝血酶产生减少 凝固过程: 缓慢 纤维蛋白形成较少血凝块欠稳固电镜观察( 血友病的血凝块)出血倾向------ 出血和渗血时间延长血友病A 血友病A+VIIa 病因病理 病因病理• 患者由于体内缺乏某种凝血因子，终生有轻微创伤引起出血不止的倾向，造成终生残疾或死亡。• 临床表现为自发性关节和组织出血及出血引起...
