血友病 （HEMOPHILIA ）概述（INTRODUCTION ）•定义– 一组遗传性凝血功能障碍所致的先天性出血性疾病；共同临床表现是终生轻微外伤后发生长时间出血。 具有出血性疾病共性 （自幼/ 家族史、外伤出血、血肿、反复发作、因子替代及实验室阳性发现）广义13 因子都应称，但狭义习惯称Ⅷ Ⅸ Ⅺ 缺陷为血友病甲乙丙•发病情况– 93 年武汉国际会议（包括成人儿童）报告5-10/10 万人群，国内报告2--3/10 万人群，欧美较高。血友病甲较为常见（80%-85% ）与我国无流调资料及漏诊误诊有关– 病情轻重及发病早晚与因子水平相关概述（INTRODUCTION ）• 构成比– 国内报告血友病甲、 乙、丙 发病率之比９：３：１。我院84 例分析结果是8 ：5 ：1 。除血友病甲乙丙外第4 位较常见因子缺乏症是血管性假性血友病。– 血友病乙的出血症状与甲相似，性连锁遗传 绝大多数为轻型– 血友病丙 常染色体遗传 男女均可发病 极为少见 出血情况与因子水平无关 常与因子Ⅴ、因子Ⅶ等其它因子合并缺乏• 重点介绍血友病甲即因子Ⅷ缺乏症。病因& 发病机理（ETILOLGY ）• 缺陷基因– FⅧ基因的缺陷导致FⅧ 的缺乏或结构异常– 控制FⅧ基因位于Xq2.8• 遗传特点– 血友病甲和乙是X- 连锁遗传性疾病 女性杂合子携带 男性半合子发病 女性纯合子亦可发病但少见。血友病丙常染色体隐性遗传男女都可以发病，但以纯合子发病 因此极为少见。– 30% 无明显家族史可能是基因突变或跳跃式遗传。病因& 发病机理（ETILOLGY ） 外祖母XX 外祖父XY 祖母XX 祖父XY 母XX 父XY 母XX 父XY 子XY XY XX XX XX XX XY XY 病因& 发病机理（ETILOLGY ） 血友病甲主要是Ⅷ因子凝血活性部分(Ⅷ:C) 减低而出血 而vWF 及抗原部分正常（只占1% ） vWF 是FⅧ的载体起稳定作用并参与血小板黏附聚集 单独vWF 缺乏再合并血小板功能障碍 临床表现血管性假性血友病。 vWF 缺乏可引起出血和因子Ⅷ缺乏 vWFFⅧ(:Ag+:ⅧⅧC)临床表（CLINICALMANIFESTATION ）• 特点 出血症状（甲> 乙> 丙）– 自幼发生终生轻微外伤后发生长时间出血和反复发作– FⅧ- 软组织血肿和关节腔出血（同一关节反复 急性期关节炎期后期）– 出血的严重程度和发生频率与FⅧ缺乏程度相平行– 同一家族FⅧ缺乏程度和临床出血的严重程度相似– 新生儿期可发病 母亲含量高但FⅧ分子量大不能通过胎盘• 正常分娩可造成颅内出血 脾破裂 胸腔...
